由于胎儿的发育，尤其在妊娠开始3个月内，受到特异的环 境或遗传因素或二者的联合影响，致使胚胎发育遭受一定的障碍 而产生各种先天性异常。综合泌尿男性生殖系畸形有关原因 如下：
1. 遗传因素现代医学的遗传学有较大发展，已被认识的 遗传性疾病近4000种，属于染色体异常的疾病已超过200种， 其中不少表现为形态结构异常的先天性畸形。遗传疾病有三种形 式，即单基因缺损、多因子缺损和染色体疾病。如常染色体隐性 遗传疾病有婴儿型多囊肾和尿道下裂等；常染色体显性遗传疾病 有成人型多囊肾和膀胱外翻等；马蹄肾则属多基因遗传疾病；4 号染色体长臂增加可导致隐睾、生殖器异常和肾脏畸形，11号 染色体短臂增加可导致肾脏畸形。
2. 环境因素一切促使子宫内改变的物质，都可引起胎儿 发育异常。有些学者认为这是由于某些环境因素经改变遗传物质 的化学成分和结构，导致基因突变或染色体变异而引起胎儿发育 异常或代谢障碍，但其发生的确切机制还不很清楚。另外，有一 些外来因素可直接危害或改变胎儿的发育过程，产生先天性畸 形，而无遗传后代的影响。环境因素有下列几种：
感染早在1941年人们已认识到孕妇在妊娠早期感染 风疹可导致胎儿畸形，如风疹病毒感染发生于妊娠初期（第1〜 4周内），则新生儿发生异常的可能性高达50%;如发生于妊娠
第5〜8周内，则发生率下降至30%，若发生于妊娠的第9〜12 周，则发生率为15%。这些先天性异常主要为先天性心脏病等， 也有尿道下裂的报道。
(1) 放射线影响放射线能直接损害正在发育中的胎儿而 产生先天性异常，也可间接影响遗传物质而产生畸形。在广岛早 期孕妇受原子弹射线后产生小头畸形。动物实验显示，即使很少 的放射线量对胎儿也有一定的影响。
(2) 药物影响某些药物经母体胎盘可导致胎儿先天性异 常，如孕妇服用磷酸氯喹可导致胎儿马蹄肾，服用苯丁酸氮芥可 引起胎儿肾和输尿管缺损。在妊娠早期，应用激素类药物也有相 同影响，如应用性激素（如含孕激素、雌激素和丙酸睾丸酮等 药物）常可导致胎儿外生殖器异常（假两性畸形），男胎女化。
(3) 内分泌功能紊乱影响孕妇的内分泌紊乱可导致胎儿 的发育异常，如糖尿病可导致胎儿先天性肾脏异常，患含睾丸细 胞的卵巢肿瘤的孕妇，可产生假两性畸形的新生儿，患有甲状腺 功能低下的孕妇，新生儿患睾丸下降不全。
(4) 其他因素营养缺乏，如维生素A缺乏可导致泌尿生 殖系先天性异常。据细胞遗传学研究提示，高龄母亲所排的卵在 成熟分裂过程中较易发生染色体不分离现象，因而可产生克莱恩 费尔特综合征的新生儿（细精管发育不全）。胎儿在缺氧情况下 可导致多发先天性异常，如前置胎盘的胎儿供氧常不全，致使胎 儿先天性异常发生率增高。
