本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。
位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。症状 生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。
骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
答：氨基葡萄糖（Glucosamine）是人体内天然存在的氨基单糖，是软骨细胞Chondrocytes进行生物合成与代谢必不可少的底物。在正常情况下，氨基葡萄糖是通...详情>>
答：那说不定,每个人的想法是不太一样的,不能一概而论,但我忠告女性朋友,男人是个怪（其实这是人的共性，只是男人比女人更明显罢了）,越是得不到就越想得到,费尽千辛万苦...详情>>
