此类痛风较少见，机制尚不清楚，多与遗传因素有关。(1) 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷：主要是由于磷酸核 糖转移酶基因突变，使酶蛋白合成障碍或酶蛋白空间构象异常，导 致酶活性降低或缺如所致，可以是部分或完全缺如。① 磷酸核糖转移酶活性完全缺乏。本病是一种很罕见的单基 因遗传病。只见于男性，出生时可以正常，3〜4个月后就出现运 动功能发育迟缓，稍后可出现锥体外系症状，如舞蹈症、手足抽动、 张力异常、病理反射阳性、腱反射亢进、行走困难等。② 磷酸核糖转移酶部分缺乏。该病是一种性连锁隐性遗传 病。一般在15〜30岁出现临床症状，如神经-精神症状，腱反射亢 进，共济失调，智力低下，痛风性关节炎、痛风肾、尿酸性肾结石等。(2) 磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增髙：该病的确诊必须做成纤 维细胞培养或做特殊的分子生物学检査。磷酸核糖焦磷酸合成酶 是嘌呤合成途径的关键酶。(3) 糖原贮积症I型：本病是由于遗传性缺陷所致的糖原代谢 紊乱，绝大多数是由于糖原分解障碍，使糖原在组织内贮积过多所 致。糖原贮积症可分为13型，其中I型可引起髙尿酸血症和痛 风，是继发性痛风的病因之一。(4) 家族性幼年髙尿酸性肾病:该病是一种常染色体显性遗传 病，外显率高达75%〜90%。患者双亲之一为患者，每代都有患 者，患者子女患病率为50%，无性别差异。(5) 其他酶缺陷:参与嘌呤代谢的酶类很多，当这些酶的编码基因出现各种遗传缺陷后，可影响酶的活性，从而干扰嘌呤的代 谢，导致髙尿酸血症。
