什么是假肥大性肌营养不良症？

假肥大性肌营养不良症（DMD)是因为X连锁隐性基因缺陷引起，通常只发生在男孩。约1/3的发病原因是由于母亲或者是祖母的基因突变。通常假性肌营养不良症一直到男孩长到4〜5岁的时候才诊断，这时他会表现出行动比较笨拙，而且在奔跑的时候比较容易摔倒。肌肉无力在一些大肌肉，腿部近段肌肉最先开始。到12岁左右，一个患有假肥大性肌营养不良症（DMD)的男孩通常已经不太能走路了。最后，手部和脚的肌肉（远端肌）和心...

假肥大性肌营养不良症（DMD)是因为X连锁隐性基因缺陷引起，通常只发生在男孩。约1/3的发病原因是由于母亲或者是祖母的基因突变。通常假性肌营养不良症一直到男孩长到4〜5岁的时候才诊断，这时他会表现出行动比较笨拙，而且在奔跑的时候比较容易摔倒。肌肉无力在一些大肌肉，腿部近段肌肉最先开始。到12岁左右，一个患有假肥大性肌营养不良症（DMD)的男孩通常已经不太能走路了。最后，手部和脚的肌肉（远端肌）和心肌也会无力。患有假肥大性肌营养不良症（DMD)的男孩，通常在20岁之前由于呼吸道的问题而死亡。假肥大性肌营养不良症（DMD)是由于编码肌肉细胞膜上的抗肌萎缩蛋白的基因异常所引起。抗肌萎缩蛋白防止肌肉纤维膜（质膜）在肌肉收缩的时候撕裂。在DMD的患者，只有很少的抗肌萎缩蛋白或者类似于抗肌萎缩蛋白的分子存在。没有抗肌萎缩蛋白，肌肉表面的质膜非常容易撕裂，这就导致损伤或者肌纤维的坏死。当DMD的进一步恶化，所有肌肉的纤维都将坏死。