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什么叫纯合子家族性高胆固醇血症?
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。