临 床 特 点 本 病 分 A 、 B 、 C 、 D 四型。 B 、 C 、 D 三型起病晚，病情进展缓慢，C N S 损伤多能幸免。A 型最常见：生后3 ~9个月发病， C N S 及其他组织均受累。常见肝、脾及淋巴结肿大，肺浸润性病变，间歇性黄疸和腹腔积液等。1 岁或更早即有大脑受累表现，精神运动发育迟滞，如智能障碍、自发性活动消失、 对周围环境表现淡漠、肌无力伴双侧锥体束征，以及腱反射消失...
临 床 特 点 本 病 分 A 、 B 、 C 、 D 四型。 B 、 C 、 D 三型起病晚，病情进展缓慢，C N S 损伤多能幸免。A 型最常见：生后3 ~9个月发病， C N S 及其他组织均受累。常见肝、脾及淋巴结肿大，肺浸润性病变，间歇性黄疸和腹腔积液等。1 岁或更早即有大脑受累表现，精神运动发育迟滞，如智能障碍、自发性活动消失、 对周围环境表现淡漠、肌无力伴双侧锥体束征，以及腱反射消失、周 围 N C V 减慢等。可有肌阵挛，失明、黑朦和眼震等， 约 1/4的患者黄斑区可见櫻桃红斑（cherry-red d o t)。无听力障碍，但对听觉反应迟钝。头围正常或略大，可见凸眼、眼距宽及口腔黏膜色素沉着。无特效疗法，主要是对症处理。病婴多于2 岁前死于反复感染。 重要的实验室证据：骨髓及外周血淋巴细胞空泡样变，白细胞、培养的成纤维细胞和肝细胞检出神经鞘磷脂酶缺乏。
