什么是骨骼肌离子通道病?
什么是骨骼肌离子通道病?如何分类?
编码钠、氯或钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的一组以周期 性瘫痪和肌肉强直为主要临床特征的肌病统称为骨骼肌离子通道病。 主要包括钠离子通道病(高钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻痹、先 天性副肌强直、波动性肌强直、持续性肌强直)、钙离子通道病(低钾型 周期性麻痹)和氯离子通道病(先天性肌强直)。
答:骨骼肌离子通道病的临床表现:1) 骨骼肌离子通道病有特征性临床表现,如发作性肌无力见于周期性瘫痪,疼痛、痉 挛及电生理检查肌强直提示强直性肌营养不良,明显的肌萎...详情>>