甲基丙二酸血症如何诊断？
甲基丙二酸血症如何诊断?
尿有机酸分析：甲基丙二酸升高，3- 羟基丙酸及甲基枸橼酸升高。血浆氨基 酸：甘氨酸和丙氨酸升高•，肉碱降低；丙酰 肉碱升高。分子遗传检测可进行致病基因 检测。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二 酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进 行产前诊断。
陈***
2016-07-20 13:09:03
问：甲基丙二酸血症十几岁发病的有吗
答：甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。 (一)治疗...详情>>
问：甲基丙二酸血症如何治疗?
答：限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸 前体氨基酸的摄入。B12依赖型甲基丙二 酸血症，可补充大剂量维生素B12治疗；维 生素B12无反应型甲基丙二酸血症，给予 叶酸...详情>>
问：甲基丙二酸血症是什么病?
答：详情>>
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