先天愚型的诊断要点有哪些？

先天愚型又称21-三体综合征或Down综合征，其诊断要点是：

(1) 特殊面容表现为头小而圆、枕骨扁平、眼裂小、内眦赘皮、眼距宽、外眼角上 斜、鼻梁低平、上颚高尖、嘴小唇厚，常张口弄舌。

(2) 明显智力障碍多为中〜重度智力障碍，智商在25〜49之间。

(3) 身体发育迟缓，自门迟闭，半数病人有第三囱门，肌张力低。约40%病人伴发先 天性心脏病，以房、室间隔缺损多见。男性常有单侧隐睾。
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先天愚型又称21-三体综合征或Down综合征，其诊断要点是：

(1) 特殊面容表现为头小而圆、枕骨扁平、眼裂小、内眦赘皮、眼距宽、外眼角上 斜、鼻梁低平、上颚高尖、嘴小唇厚，常张口弄舌。

(2) 明显智力障碍多为中〜重度智力障碍，智商在25〜49之间。

(3) 身体发育迟缓，自门迟闭，半数病人有第三囱门，肌张力低。约40%病人伴发先 天性心脏病，以房、室间隔缺损多见。男性常有单侧隐睾。

(4)  皮纹特点约50%病人有双侧通贯掌，82%有掌纹atd角增大，72%有栂趾球部胫 侧弓状纹。此外，尺侧箕形指纹比例高，部分病人有第5指单一指间褶。

(5) 染色体核型分析可有三种不同类型：①单纯型：核型为47, XX (XY), +21， 占本病的92.5%;②嵌合型：核型多数为46,
XX (XY) /47, XX (XY), +21，占2.7%; ③易位型：核型为 46, XX (XY), t (Dq; 21q)或 46, XX
(XY), t (21q; Gq),占 4.8%。