自闭症的病因尚无定论,普遍认为,自闭症与遗传因素,或脑部生理结构有关,是几种原因综合作用的结果。
一、首先是遗传因素。同卵双生的共病率为60%~80%,异卵双生共病率为3%~10%,同胞患病率为3%~5%,是群体中患病率的50~100倍。家系研究发现一些可能的致病基因区域,包括神经递质受体(GABA)基因,和神经结构控制基因(HOX基因)。
二、有学者提出,孕产期及围生期危险因素,与儿童孤独症的发生密切相关。有报道称,高达44%的患儿母亲,孕期存在紧张、焦虑、抑郁等不良情绪,对胎儿发育造成负面影响。药物、重金属、微生物感染,引起免疫系统的激活,导致妊娠期母亲及胎儿,体内某些成分的改变,进而影响胎儿大脑发育。
三、个别病例可能与病毒引起的感染有关。例如,先天性风疹综合征,或巨细胞包涵体病,也与苯丙酮尿症,或脆性X综合征。
四、除了遗传因素外,环境因素也被认为参与发病。近年来不断上升的发病率,使得研究人员更加重视环境因素的作用,多种环境因素,如母亲孕期和围生期压力大,各种生物学因素,有毒化学物质和污染物、感染、免疫和代谢等。
五、脑的结构和功能异常,可能是孤独症的病理基础,结构磁共振成像发现,孤独症患儿存在脑部结构异常,包括全脑体积增大,颞叶内侧(杏仁核和海马)、基底节、丘脑、胼胝体、扣带回、小脑体积的改变、脑皮质厚度及表面积改变,功能磁共振成像额叶皮质,和皮质边缘系统之间的连接异常,可能与孤独症社交,情感及沟通障碍密切相关。
六、有观点认为,中枢神经递质5-HT系统,和多巴胺系统功能改变,在孤独症发病中也起着重要作用。