染色体异常伴发的精神障碍临床表现：性染色体异常有4种基本类型在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少无胡须腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆花生米或蚕豆样大
阴茎短小
勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态无生育能力，精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静胆怯动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友缺乏上进力量和信心这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。
约1/4患者智力发育低于正常水平多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低脑电图显示多以慢α节律为背景散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常甚至不足100；atd角过大检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY或呈47XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。
约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进行性衰退也不像情感性障碍那样躁狂抑郁交替发作或频繁循环；部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主或兴奋高涨，或抑郁低落类似躁狂抑郁症状群。
(2)精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为紊乱等精神分裂样症状。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特点，即在情绪异常的背景上间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。
(4)反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍可能与其心理发育不成熟性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。
2.XYY型也称XYY综合征或超雄综合征。临床中多以身材高大为特征常达190cm以上可伴有面形特异和轻度身体不对称现象或面部多有结节囊肿状痤疮少数患者可有运动不协调震颤或其他神经“软”体征X线检查显示部分患者前臂尺桡骨呈骨性联合第二性征和外生殖器发育如常。这类患者的人格发育多自童年开始就偏离正常，少数成年后才得以显露其特点是以不成熟性冲动性和不稳定性为突出，遇事缺乏耐心兴奋性易于增高经受不住挫折易激惹
智能发育多属正常范围，一般偏于中下水平10%～15%可有轻度智能障碍。脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波。CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称提示脑发育不良检查口腔黏膜细胞为双Y染色体外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46XY嵌合体。
