威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中,大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症,发生前无法预测。它带来生理和发展双重问题,包括过度的社会人格,以及身体上的问题:心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等,或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。
情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征,这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿,牙缝很大。