童年孤独症1.诊断程序(1)病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。
(2)精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法检查其智力水平(特别是非语言IQ)、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能与周围人(主要是父母)，建立感情关系(如眼对视)的能力及观察行为特征等。
(3)体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。
(4)实验室和物理检查：遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图、听觉测定头颅CT或MRI、诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。
童年孤独症2.量表量表是一种有用的诊断辅助工具。现介绍3种使用较广的量表。
(1)孤独症行为评定量表(autismbehaviorchecklist简称ABC量表)：此量表列出孤独症行为表现57项，包括语言、运动、行为交往和感知5个因素。每项按1～4级评分，全量表总分为158分。原作者提出筛查界限分为53分而诊断分为67分以上。杨晓玲等(1993)对门诊就诊的孤独症儿童60名进行ABC量表试测，研究表明以31分为界限分作筛查时较为合适而总分≥50分时灵敏度为0.97≥62分时灵敏度为0.95，即漏筛率极低而特异性仍为1可作诊断参考用。
(2)儿童期孤独症评定量表(childhoodautismratingscale，简称CARS)：CARS是用于评定学龄前儿童的，共有15个分测验每个分测验的评分是从1(属于这年龄的正常范围)～4(严重异常)。
(3)孤独症诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)：该量表包括3个诊断核心部分：社会交互作用方面(16项)质的缺陷语言及交流方面(13项)的异常，刻板局限、重复的兴趣与行为(8项)另有判断起病年龄(5项)及非诊断记分(8项)两部分；还有6个涉及孤独症患儿的一些特殊能力或天赋(诸如记忆音乐、绘画、阅读等)的项目。一般按0～3分4级评分ADI-R目前被认为是诊断效果较好、信度较高的诊断访谈工具适合于临床应用。
3.诊断标准根据CCMD-3的诊断标准本病通常起病于3岁以内在下列(1)(2)、(3)项中至少有7条症状符合，其中(1)项中至少有2条，(2)、(3)项中至少各有1条症状符合。
(1)人际交往存在质的损害
童年孤独症①对集体游戏缺乏兴趣孤独不能对集体的欢乐产生共鸣。②缺乏与他人进行交往的技巧不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系如仅以拉人推人搂抱作为与同伴交往的方式。
③自娱自乐与周围环境缺少交往缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应)。
④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情手势、姿势与他人交流。
⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏(如不会玩过家家等)。
⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：
①口语发育延迟或不会使用语言表达也不会用手势、模仿等与他人沟通。
②语言理解能力明显受损常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。
③学习语言有困难但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。
④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
⑤有言语能力的患儿不能主动与人交谈维持交谈困难应对简单。
⑥言语的声调重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿挫，言语刻板。
(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：
①兴趣局限常专注于某种或多种模式如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。
②活动过度，来回踱步奔跑转圈等。
③拒绝改变刻板重复的动作或姿势否则会出现明显的烦躁和不安。
④过分依恋某些气味物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片光滑的衣料、汽车玩具的轮子等并从中得到满足。
⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。
4.诊断要点
童年孤独症(1)通常起病于30个月以内。(2)社会交往障碍至少具备下列中2项：
①极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。
②不能用注视表情姿势或手势进行交往。
③不能与其他儿童建立伙伴关系。
④对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的的欢乐产生共鸣。
⑤遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰当别人。遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。
(3)言语障碍至少具备下列2项：
①言语发育延迟或不发育例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。
②刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。
③言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。
④言语的理解能力明显受损害。
⑤2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍甚至完全不会说话。
(4)兴趣和活动异常至少具备下列中1项：
①兴趣刻板狭窄(例如专注广告、日期、气象报告等)。
②对某种东西特别依恋。
③强迫进行某种特殊的仪式性行为。
④刻板重复的动作和姿势。
⑤对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣(例如对它们的气味表面感觉、产生的噪音等)。
⑥对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。
(5)智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下另有50%的患儿属中重度智力低下。
(6)排除精神发育迟滞、儿童多动症、儿童精神分裂症及婴儿痴呆。
鉴别诊断
童年孤独症1、精神发育迟滞突出表现为智力较同龄儿童明显低下，并伴有社会适应缺陷，但无异常的社会关系人际交往、明显的兴趣狭窄及刻板重复动作等障碍，若患者除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的，突出语言发育问题、明显的社会交往问题，则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症。孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于：孤独症智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都普遍性低下，ABC量表可用于两种病的鉴别。2、精神分裂症一般学龄前发育正常，起病年龄多在学龄期以后，主要表现为幻觉妄想及思维破裂等精神分裂症核心症状，语言和智力发育正常，抗精神病药物可以明显改善临床症状。孤独症是从幼年期以前起病，也可能出生以后就显示出发育迟滞，以语言、社会交往智能等方面发育问题为主要临床表现，药物治疗对这些症状效果不明显的。
3、注意缺陷与多动障碍(ADHD)具有活动过多注意缺陷冲动行为且常有学习困难和品行障碍孤独症儿童虽常有活动过多和注意力涣散，但突出的是具有社会交往困难等特征。
4.选择性缄默症病儿讲话有明显的选择性，在社交场合拒绝讲话，但能理解别人的话，常伴有社交焦虑，退缩敏感或抵抗，而在家与家人可正常交谈，孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。
5.感受性语言发育障碍这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平。几乎所有病儿的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿，能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏活动，而这些能力，孤独症儿童是缺乏的，对高功能孤独症可应用神经生理定量测定与该病鉴别。
