近年来研究发现,在没有明显的垂体或下丘脑病变的生长激素缺乏症患者中,5% ~ 10%有家族遗传性,分型见下:(1) 单纯性生长激素缺乏1) 常染色体隐性遗传型。A型生长激素基因缺失型。2) 常染色体显性遗传型。3) 性联遗传型。(2) 多垂体激素缺乏1) 常染色体隐性遗传型。2) 性联遗传瓜型。以上各种类型中有两型已经研究清楚。A型:缺乏生长激素基因,这种患者接受生长激素治疗开始时有效,但很快产生抗体而失效。因为他们身体内没有生长激素,当外来生长激素治疗时小体认为这是异体的蛋白加以排斥。型患者自身能产生小量生长激素,所以用生长激素治疗有效。另外两种和遗传有关的矮小分别称为拉伦侏儒症和匹葛密侏儒症。(1)拉伦侏儒症为常染色体隐性遗传,见于东方犹太人家族。生长障碍原因不是因为缺乏生长激素,而是生长介素合成障碍所致,患者肝脏缺乏生长激素受体,不能合成生长介素,而患者血中生长激素水平正常或增髙。这种患者用生长激素治疗无效,而用生长介素治疗有效。(2)匹葛密侏儒症这是一种非洲赤道的矮小家埃,患者外观很像生长激素缺乏症,但血中生长激素正常,用生长激素治疗无效。患者在青春前期生长正常,血中生长介素也和同龄儿童近,但青春时期血中生长介素减低,缺乏青春期的猛长,因此至成时很矮小。