MDS患者细胞遗传学和流式细胞仪检查有何异常？

MDS的患者中有20%〜70%的患者具有细胞遗传学异常，RAEB-1或RAEB-2患者染色 体异常发生率最高。染色体异常中以整条染色体的缺失/增加及染色体片段的丢失最为常见， 如8，-5/5q-，-7/7q-，20q-等。大约有5%的MDS患者为单一的del(5q)
;MDS患者发生Y 染色体丢失较常见，认为是年龄相关的现象，而非克隆性异常。

MDS患者的某些细胞遗传学异常与形态学特征及临床...

MDS的患者中有20%〜70%的患者具有细胞遗传学异常，RAEB-1或RAEB-2患者染色 体异常发生率最高。染色体异常中以整条染色体的缺失/增加及染色体片段的丢失最为常见， 如8，-5/5q-，-7/7q-，20q-等。大约有5%的MDS患者为单一的del(5q)
;MDS患者发生Y 染色体丢失较常见，认为是年龄相关的现象，而非克隆性异常。

MDS患者的某些细胞遗传学异常与形态学特征及临床表现相关，例如单独的del(5q) — 般伴小巨核细胞增多，常常呈惰性临床过程，来那度胺治疗反应较好。另外，del(17P)多伴有 假性Pelger-Hugt异常，胞质内包含小空泡，7P53缺失，发生白血病转化的风险增加。与原发 性MDS相比，治疗相关的MDS异常染色体核型、复杂核型和5号染色体和（或)7号染色体缺 失的发生率增加。

MDS患者流式细胞仪目前发现的异常表型主要有:CD34细胞异常高表达不成熟的功能
性标记CD117和CD133;CD34细胞异常高表达T淋巴细胞抗原CD4和CD56;CD34细胞异
常高表达成熟髓系抗原CDIIb和CD15;骨髓有核红细胞表达CD71(转铁蛋白受体）减少，表 达CD105增加（提示骨髓内早期有核红细胞增多）。外周血红细胞出现阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH)克隆，CD%和（或）CD59阴性细胞>5%。