孩子身材矮小,可以由一些“经典”的疾病原因导致,如生长激 素缺乏、甲状腺功能低下、骨骼发育障碍、特纳综合征、性早熟、中 枢神经系统疾病、慢性器质性疾病等。如果排除了这些疾病,孩子的 身高仍处于同种族、同年龄、同性别人群平均身高的第3百分位以 下,则称其为特发性矮小症(idiopathic short stature)。这种不伴有潜在疾病状态的矮小,是矮小孩子们中最常见的类型。这种孩子出生体重和身长均正常,体态匀称,身高在第3百分位 以下,生长速度可以近似正常儿童或偏缓,且人生长激素(hGH)激 发后峰值>10毫克/毫升(0.47纳摩/升),一般实验室检査均无异常 发现,染色体核型分析均正常。