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骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学和流式细胞仪检查有何异常?
骨髓增生异常综合征患者中有20% 至70%的患者具有细胞遗传学异常,RAEB1或RAEB4患者染色 体异常发率最高。染色体异常中以整条染色体的缺失增加及染色体片段的丢失最为常见等。大约有1\3患者发生 染色体丢失较常见,认为是年龄相关的现象,而非克隆性异常。骨髓增生异常综合征患者的某些细胞遗传学异常与形态学特征及临床表现相关,例如单独的Del(5q) — 般伴小巨參细胞增多,常常呈惰性临床过程,来...
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骨髓增生异常综合征患者中有20% 至70%的患者具有细胞遗传学异常,RAEB1或RAEB4患者染色 体异常发率最高。染色体异常中以整条染色体的缺失增加及染色体片段的丢失最为常见等。大约有1\3患者发生 染色体丢失较常见,认为是年龄相关的现象,而非克隆性异常。骨髓增生异常综合征患者的某些细胞遗传学异常与形态学特征及临床表现相关,例如单独的Del(5q) — 般伴小巨參细胞增多,常常呈惰性临床过程,来那度胺治疗反应较好。另外,Del (17P)多伴有 假性Pellu异常,胞质内包含小空泡,7P53缺失,发生白血病转化的风险增加。与原发 性D相治疗相关的D异常染色体核型、复杂核型和5号染色体和(或)7号染色体缺 失的发生墻加。D者流式细胞仪目前发现的异常表型主要有CD34细胞异常高表达不成熟的功能性标记CD 17和CD133; CD34细胞异常高表达淋巴细胞抗原CD4和CD56; CD34细胞异 常高表达熟髓系抗原CDUb和CD15;骨髓有核红细胞表达CD71(转铁蛋白受体)减少,表达CD105增加(提示骨髓内早期有核红细胞增多)。外周血红细胞出现阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆,CD55和(或)CD59阴性细胞5%。