目前,MDS的病因尚不清楚,可能与以下因素有关:(1) 年龄和性别:MDS发病率随着年龄增长而上升,这提示内在导致造血功能衰老的因素在MDS发病机制中起作用。无论是原发还是继发MDS,男性发病率均高于女性,这可能与环境暴露方式不同或雄激素对造血刺激产生的影响有关。(2) 环境和遗传因素:也起一定作用。大多数成人MDS患者没有家族史,也缺乏确定的遗传易感性。MDS在50岁以下人群中不是常见病,但50岁以下是遗传性疾病的多发年龄。吸烟也是MDS的危险因素之一。(3) 放化疗的影响:肿瘤化疗中应用的基因毒性药物是高危因素。化疗药物中烷化剂的累积危险度最高,并与累积剂量、化疗时间、烷化剂类型和治疗强度相关。拓扑异构酶n抑制剂(如蒽环类药物、表鬼臼毒素、依托泊苷)也是导致髓系肿瘤的危险因素。放疗也具有一定的危险性。(4) 解毒酶类缺乏和脾切除:解毒相关酶先天或后天缺乏可能增加MDS发病危险性。脾切除可能会导致MDS发病率上升。