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综合征发病的分子生物学基础是什么？

5q-综合征发病的分子生物学基础是什么？

我*** | 2016-09-20 11:27:23

全部答案（共1个回答）


所有5q-综合征患者都存在5q31-q32这一特定区段即所谓共同缺失区（commonly deleted region，CDR) 的缺失。目前发现该区域 44 个基因中未发现突变基因，但其中富含半胱氨酸酸性分泌型蛋白（SPARK)和40小亚基核糖体蛋白（RPS14)两个基因表达水平显著降低，表现为单倍体剂量不足是其发病的分子生物学基础。

唯*** | 2016-09-20 11:54:23 61 12 评论

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