软骨发育低下病外表与软骨发育不全相似,但面容与正常人相似。头大、脊椎改变较轻。有以下主要特点:(1) 生长发育短肢性侏儒,出生即身材矮小,出生时平均身长厘米、体重2. 9千克。生长缓慢,一般于三岁后明显。成年期髙为118~152厘米。(2)肢体相对较短、干骺端呈轻度形、中心稍凹、边缘外展、肉附着处骨骼突起明显、下肢弯曲、手指粗短、尺骨、腓骨远端有时相对较长、肘关节直伸及后旋略受限、股骨颈短。(3)脊柱尾部椎管狭窄,腰椎前突可有可无。腰椎椎弓间距自上而可能变窄,也可能与正常人相同即变宽。骨盆髂嵴发育不良,坐骨切迹小。(4)其他偶见异常少数患者智力低下,短头或伴颅底变窄,轻度前突起。(5)遗传方式常染色体显性遗传,新生突变多半与父亲髙龄有关。