遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类的缺乏合成或利用代谢障 碍,进一步影响到器官的功能,使机体中代谢产物累积,产生中毒症状。无论影响 到哪个代谢环节给病人带来的痛苦都是很难治疗而且病程长久,如果能尽早发 现,尽早治疗效果还是好的。常用方法如下:
1饮食疗法
对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病造成了某些物质的堆积,从而引起 临床中毒症状疾患我们首先要明确是何种物质可以从饮食上加以限制摄入量 或对这些物质的排泄过程进行调节,维持机体代谢机能。如半乳糖血症患儿常采 取禁食乳制品:苯丙酮尿症儿,禁止吃含苯丙氨酸的食物 肝豆状核变性儿应限制 摄入含铜的食物进行防治。
2补偿疗法
部分遗传病还需要从另一个角度给以补充体内缺乏的物质如先天性丙种球蛋 白血症患者,时刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期给予补充注射 丙种球蛋白就能维持正常免疫功能防止感染。再有肝豆状核变性患者也可以 补充口服甲二硫基丙醇二硫基丙磺酸钠和青霉胺以加快排出肝和脑组织中沉积 的铜,维持正常代谢,得到治疗。
3替代疗法
某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,达到临床治 疗的目的。例如,某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效 果;又如维生素B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素86患者就可以维持正常生 理功能而生存当然这需要终生服药补充的过程。
4其他病症
如遗传性多发性肠息肉多指(趾)并指唇裂和腭裂通过简单的手术就可 以达到很好的治疗效果。