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常染色体显性遗传病有什么特点?

常染色体显性遗传病有什么特点?
B*** | 2018-03-28 03:33:13

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2018-03-28 08:19:45
活*** |2018-03-28 08:19:45 77 22 评论
遗传基因位于常染色体,基因性质为显性。显性基因只要有一个 就能出现临床表现,因此杂合子也出现症状。其遗传的家系特点为: 连续几代发病,即每一代都有患者;患者父母中必有一个是患者,如 果父母都不是患者,那么新生患儿是基因突变所致;在患者下一代中 的再现率为50%。再现率是指患者子女患同样遗传病的几率。遗传病 与性别无关,男女患病率相同,在患者家系中不患病的个体下一代也不患病;如果父母都正常,而有一个...

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遗传基因位于常染色体,基因性质为显性。显性基因只要有一个 就能出现临床表现,因此杂合子也出现症状。其遗传的家系特点为: 连续几代发病,即每一代都有患者;患者父母中必有一个是患者,如 果父母都不是患者,那么新生患儿是基因突变所致;在患者下一代中 的再现率为50%。再现率是指患者子女患同样遗传病的几率。遗传病 与性别无关,男女患病率相同,在患者家系中不患病的个体下一代也不患病;如果父母都正常,而有一个患儿,则下一个孩子患病的可能性不大。这种遗传病的表现与该病表现程度和外显率有关。表现度是指在 不同个体中由同一基因产生作用的严重程度不同。外显率是指具有显 性基因的杂合体或隐性基因的纯合体所产生的可检出的遗传病的百分 率。外显率和表现度的差异很大,有的患者具有外显基因但不外显,外表如正常,有的表现度极低,以致易被忽略,因而可以出现隔代遗 传现象。常见的显性遗传病有先天性软骨发育不良、先天成骨不良、马方 综合征、多指、短指、多发外生骨疣、成人性多澳肾和颅缝早闭等。
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