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我们两夫妻都没地贫症状,谁知我大儿子没地贫,小儿子出生检验有轻型地贫,血常规检查指标不正常,怎么办?我小儿子现在才五个多月,但我们现在给他做血常规检查,他的检查结果是每项的指标都不正常,我们很担心,现在他还小,又不能做地贫的分类检查,虽然医生说百分之七十可能为轻型,但我们还是很担心,有谁有同样的经历可以为我解答一下吗?谢谢
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。 海洋性贫血三种类型: (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,...
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本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。 海洋性贫血三种类型: (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。详见
轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗 1.一般治疗:注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E; 2.输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一; 3.铁鳌合剂:常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(...
轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗 1.一般治疗:注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E; 2.输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一; 3.铁鳌合剂:常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日; 4.脾切除:脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证; 5.造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法; 6.基因活化治疗:应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲5 -氮杂胞苷(5~AZC)阿糖胞苷马利兰异烟肼等目前正在探索之中。