基因突变是指基因组DNA分子发生突然的司遗传的变异。从分子水平上看,基 因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定, 能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的,在一定的条件下基因可 以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出 现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也 会突然地出现祖先从未有的新性状。例如,英国女王维多利亚的家族在她以前没有 发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友 病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或 母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是隐性血友病 基因携带者,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。
基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、 自然流产和出生后夭折等,称为致死性突变。当然这种突变也可能对人体并无 影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;也有可能会给个体的生存带来一定 的好处。