具体如下:
(1) 血象:全血或一、两个系列血细胞减少,有病态造血表现,RA以贫血为主,RAEB或RAEB-T则常有明显的全血细胞减少。
(2) 骨髓象:骨髓大多数增生明显或极度活跃,少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。
(3) 骨髓活检:骨髓病理切片中各系病态造血更加明显,特别是粒系。若发现3~5个以上原粒与早粒聚集成簇,位于小梁间区或小梁旁区,即所谓“幼稚前体细胞异常定位”(abnormal
localizationofimmatureprecursor, ALIP),是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者,其向急性白血病转化可能性大,早期死亡率高。反之,则预后较好。
(4) 细胞遗传学研究:40%有特异性染色体异常:有-7/ (del 7 ,+8,-5/del 5q,和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变,如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。
(5) 粒-单系祖细胞(CFU-GM)半固体培养:常表现为CFU-GM集落减少,而集簇增多,预示向白血病转化。
(6) 其他:约20%血清或尿溶菌酶升高。约80%患者抗碱血红蛋白(HbF)轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一,HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
(7) 细胞化学:中性粒细胞碱性磷酸酶明显下降。红系细胞糖原染色阳性。骨髓中储铁増加,出现环状铁粒幼细胞。粒单幼稚细胞萘酹酸脂酶及氯醋酸脂酶呈双重阳性。