进行人类基因组计划的时机已然成熟，因为科学家们已经能够解读出任何一个细胞的DNA序列，从而揭开细胞生物学最需要了解的事情的面纱。这个任务包罗了非常宽泛的范围，而且几乎给人一种无法再进一步的感觉。这个任务包括：识别人体所有DNA 基因的身份、找出组成DNA的30亿个碱基对的排列顺序、依照逻辑对所获得的数据进行分类并整理成档案，以及妥善处理因这个计划所产生的影响所导致的不可避免的道德问 题、法律问题和社会问题。
  基因固然就在那里存在着，而且每个细胞里面都有一个完整的基因组（成熟的红细胞除外），但是，是否需要对人体内的每一个基因都进行分类和汇编呢？这似乎是一个 完全无法理解的概念。一些基因实在是太小，因此它们无法被轻易地观测到；一个基因 能够编译成几个不同蛋白质产物的密码；一些密码只限于RNA;基因的配对存在很多重 复和交叠的可能。
  所有这些加在一起简直就是一个令人望而却步的艰巨任务。如果这个任务可以顺利完成，那么科学又将会对人体基因学有一个宏观的、更为透彻的了解，包括一个人如何看待自己的行为方式、基因对人体健康和康复能力有着什么 样的促进作用，以及有缺陷的基因是如何导致疾病的产生的。
  1777年，在基因等专业词 汇未曾出现之前，普鲁士皇帝弗雷德里克曾经说过这样一句话：“人一出生就有许多挥之不去的独有特征！ ”如今，人们对这句话有了更加深刻的理解。人类基因组计划始于20世纪90年代，这个为期13年的研究是由美国能源部和美国国 家卫生研究所共同完成的。
  这个计划最重要的特征之一就是它表明了美国政府把技术重 点转向私人领域的决心，也就是说，联邦政府把技术专利批给私人公司，并对私人公司 的创新性研究进行认可。这项计划的管理者努力寻找能够促进价值几十亿美元的生物科 技工业的发展的途径，以推动全新的医学手段的发展。
  这一计划具有相当深厚的技术含量。从一个非专业的角度看，所谓的生命密码简直就是痴人说梦，但是，对于那些旨在破解生命密码的科学家而言，它比最黑暗的境地 要清楚和明亮许多。他们知道，把基因全部描绘成图像或通过图像把基因的结构显示出 来，是通过对基因进行人为的操纵从而治愈疾病的关键环节。
  细胞核中携带的基因DNA线状铰链的染色体必须被分成更短一些的形状，但是这 是一个具有更高要求的工作，因为这些染色体包含了5000万-2。5亿个碱基物质。每一个变短的DNA链部分都必须通过我们所知的电泳程序进行分解，然后对它的染色体进行分析，从而使它们组成碱基物质的身份得以确认。
  自动音序器能够扫描并记录下这些来自 变短的基因序列的实际信息和数据。在此之后，计算机把这些变短的序列（每个大约有 500个碱基）进行组合，并装配成连续拉伸的长形序列。在这些程序的每一个步骤中，我们必须对错误或误差、基因编码区域以及其他特征进行仔细的分析。
  这项计划还包括 由几个非人类有机体的基因组成的研究项目，包括大肠细菌、果蝇和实验鼠。这有点像把麦粒从麦壳中剥离出来，因为科学家要寻找的有用信息（即蛋白质中的基因组密码）只占很小的比率；它的绝大多数基因都是重复的、不含任何重要的与蛋白 质组成信息有关的序列，因此它被称为“垃圾DNA”。
  2003年，这个计划基本上提前完成。虽然基因的确切数量仍然有待进一步研究和考察，但是大概数字介乎于20000-25000之间，这个数字比最早预估的约100000个要小很 多。这个结果对科学家而言已经是一个不小的惊喜了，因为这个数字只比结构简单的蛔虫多了几千个而已。
  可能需要数年的时间才能统计出一个更加精确的数字，而科学家们则可能要面临着更多相当繁重的实验室研究工作。但是，除了诸如基因治疗之类的比较实际的应用之 外，我们所能确信的是，人类基因组计划的研究成果使科学家们充分了解了各个生物系 统。此外，这项计划也为将来的科学研究重新划定了范围。
  这项计划不仅仅只是对人类 的研究，科学家所带来的技术创新以及他们所收集到的最新信息，也有助于揭开其他有 机物的基因组的面纱，尤其是诸如老鼠、果蝇和扁形虫之类的专门用于生物研究的动物 基因组。需要着重指出的是，多数生命有机体都有许多同源的或者类似的基因，因此对 一个典型的生物体（比如蛔虫）的基因序列及功能进行识别和确认，或许能够解释人体 或者其他生物体等其他同源基因。
  美国国家人类基因研究所主任弗兰西斯•柯林斯把基因组计划的研究成果比喻成一部多用途的工具书。“这是一部历史著作，”他说道，“因为它讲述了物种的时间之 旅。同时，它也是商店里的一本手册，描绘了如何构建每一个人类细胞的详细得难以置 信的蓝图。它也可以摇身一变，成为一本医学教科书，书里充满了各种真知灼见，为卫 生保健服务人员提供了无穷的力量，从而使他们能够应对、预防和治愈疾病。
  ”还有更多值得庆贺的事情。2005年，一个被称为“国际人类基因组单体型图团体” 的组织公开发表了一个关于人类基因组差异的综合性目录。这个目录以人类基因组序列为基础，它是一个具有里程碑意义的伟大成就。同时，它促进了人们对诸如哮喘、糖尿 病、心脏病和癌症之类普通疾病的基因进行研究的进度。
  
  来自美国、加拿大、中国、日本、尼日利亚和英国等国的200多位研究人员使用了 从在地理位置上极度分散的269名志愿者身上抽取的血液样本。迄今为止，这些研究人 员所取得的研究结果已经提供了压倒性的实验证据，从而证明人类基因组的差异可以被组织成一个本地临近类型，即所谓的“单模标本”，它通常以完整无缺的信息模块方式 被遗传下来。