羊水是充满在羊膜腔内的液体,在妊娠早期主要由孕妈咪的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液,妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源.随着妊娠周数的增加,羊水量逐渐增加,妊娠10周时约30ml,妊娠16周约200ml,妊娠20周时约400ml,足月时可达1000ml.在妊娠16~22周做遗传学检查时抽取20~30ml的羊水,仅为羊水总量的1/10,不会影响胎儿的发育.羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体,DNA,生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术.操作过程简单,穿刺前不需麻醉,不需住院.羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认.羊膜腔穿刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置,胎儿体位,穿刺部位的羊水量,胎儿活动等有关.约有2~3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解.仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎,胎膜破裂及流产.由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微.另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体,4肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形.这种手术可在医院施行,也可在医生检查室内施行.让受检查者仰卧,局部消毒,麻醉,用58.42~60.96厘米长,带有套管的针头,刺入子宫内（如事先能做一超声波描绘图,以确定胎儿与胎盘之位置,即更为安全）,抽取需要量的羊水,存储盛器内,供作检查.手术简单易行,但须谨慎为之,以避免对母体和胎儿的不必要之伤害.
