什么是视网膜母细胞瘤？

视网膜细胞瘤（retinoblastoma, RBI; OMIM#180200)，在家系中以不典型常染 色体显性遗传形式传递，是一种儿童眼内恶性肿瘤，多在4岁以前发病。所有视网 膜母细胞瘤的发病率在1/ 13500到1/ 20000之间（其中约40%为遗传性RB)。RB1 基因为其致病基因。至少90%家族性RB儿童会发生单侧或双侧视网膜瘤。RB同时 发生成松果体细胞瘤则称为三侧性视网膜母细胞瘤。视...

视网膜细胞瘤（retinoblastoma, RBI; OMIM#180200)，在家系中以不典型常染 色体显性遗传形式传递，是一种儿童眼内恶性肿瘤，多在4岁以前发病。所有视网 膜母细胞瘤的发病率在1/ 13500到1/ 20000之间（其中约40%为遗传性RB)。RB1 基因为其致病基因。至少90%家族性RB儿童会发生单侧或双侧视网膜瘤。RB同时 发生成松果体细胞瘤则称为三侧性视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤可分遗传型和非遗传型两类。遗传型为双侧且多在1.5岁前发 病，可有家族史。非遗传型多为单侧且在2岁以后发病。至少符合以下一项临床标 准时便可以确诊遗传性RB:双侧RB;单侧RB且具有家族史；RB(单侧或双侧） 加二次原发癌。所有被确诊为RB的儿童都应该给予遗传检测。据估计，90%的遗传 性RB病人可检测到RB1基因突变或缺失。RB临床表现在早期为眼底灰白色肿块, 多无自觉症状，肿瘤长人玻璃体使瞳孔呈黄色光反射时表现为“猫眼”。如为单侧发 病，此时应立即手术以防止肿瘤扩散及转移。目前RB治疗已不仅限于挽救生命和保 住眼球，还应尽可能挽救有效视力。化疗联合局部治疗是目前国际上的首选治疗， 其他抗肿瘤药物的应用及基因疗法为RB治疗开辟了新的途径，但仍需研究与探索。