黏多糖病II型又称为亨特尔(Hunter)综合征,按X连锁隐性方式遗传,女孩较少患此病。本病患者因白细胞及成纤维细胞缺乏艾杜 糖醛酸硫酸脂酶所致。患者身材矮小,面容粗糙,头大,无角膜浑浊,鼻梁宽,唇厚; 牙间隙宽,耳聋,心肌及心瓣膜黏多糖堆积导致心脏扩大,心力衰 竭;腹部膨隆,肝脾增大,腹股沟疝,脐疝,毛发浓密,不同程度的智力落后;关节活动受限,弯曲,手指短而宽,鸡胸,膝内翻。男孩 患该病的临床表现与I型相似,只是背不驼,无角膜浑浊。在10岁 以后大半出现受惊吓后病情加重,严重的在少年时就夭折。目前临床上在孕期进行产前诊断,取羊水测酶或羊水中代谢物以 判断胎儿是否患此病。