(1) 黏脂病:黏脂病 I型、II型临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形,而黏脂病的视网膜櫻桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作,肌肉萎缩,常有舞蹈性手足徐动和眼球震颤。
(2) 多发性硫酸酯酶缺乏病:可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征,而智力和神经系统的损伤比Hurler病进展更迅速,如异染性脑白质营养不良因肝脾大常疑为黏多糖 病,尿中常可测出黏多糖和硫脂类物。
(3 )甘露糖病:特点为精神运动发育落后,还可有Hurler病的面容,肝脾大,肌张力低下和轻度多发性骨营养不良,但尿中无黏多糖而为甘露糖的寡糖。
(4) 岩藻糖病:面容粗糙、肝脾大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良。