遗传咨询的内容通常有以下几个方面： *确定是否患有遗传性疾病对前来咨询的对象做出正常的诊断，需要详细询问病史，做完整的家系调查，尤其是对发病患者的所有直系亲属，包括伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟姐妹、祖父母及外祖父母（至少两代以上）。然后进行体检及相关的实验室检查，如外周血、绒毛、羊水细胞染色体、甲胎蛋白等。
还要考虑其他许多因素，如生产史是否顺利，妊娠期服药物史，X线接触史，有无孕期宫内缺氧、分娩期新生儿窒息或产伤。先天性缺陷不一定都属于遗传病，而且，也不是所有遗传病一出生就表现出来。因此，对遗传病的确诊要综合病史、体格检查、实验室检查及家谱分析之后才能做出最终结论。
*帮助病人诊断复发风险率遗传病的遗传方式有单基因遗传、多基因遗传及染色体遗传，各有不同的复发风险。 *提示对策和方法如指导婚配、指导生育由于产前诊断新技术的开展，使一些遗传性疾病及先天畸形在产前即可明确诊断，及时采取治疗性流产或有效措施，可防止遗传病患儿的出生。
答： 临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。...详情>>
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