室间隔缺损有3种情形:房间隔缺损、室间隔缺损和房室间隔缺损。
室间隔缺损的症状主要有:缺损小时可无症状。缺损大者症状出现早且明显,可以影响发育。有心悸、气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现紫绀,本病易罹患感染性心内膜炎。
体征:心尖搏动增强并向左下移位,心界向左下扩大,典型体征为胸骨左缘Ⅲ-Ⅳ肋间有4-5级粗糙收缩期杂音,向心前区传导,伴收缩期细震颤。若分流量大时心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音,原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
房间隔缺损的症状多不一致,与缺损大小和分流量多少有密切关系。缺损大者,症状出现较早;缺损小者,可长期没有症状,一直潜伏到老年。多数病例在小儿时期并无任何症状,常在体格检查时始被发现;一般到了青年期后,大多在21~40岁之间开始出现症状。
主要症状为劳动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等。
房室间隔缺损如果口径较小、分流量较少者,一般无明显症状。缺损较大、分流量较多者,可有发育障碍,活动后心悸、气急,反复出现肺部感染,严重时可出现呼吸窘迫和左心衰竭等症状。当产生轻度至中度肺动脉高压、左至右分流量相应减少时,肺部感染等情反见减轻,但心悸、气急和活动受限等症状仍存在,或更形明显。重度肺动脉高压、产生双向或反向(右至左)分流时,出现紫绀,即所谓艾森曼格综合征,体力活动和肺部感染时紫绀加重。最终发生右心衰竭。