什么叫学术性的基因组病？

由基因组结构变异导致的疾病统称为基因组病。基因组结构变异通常是指基因 组内大于lkb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位等。将人类基因组参考序 列作为参照标准，个体基因组结构变异可定量描述为拷贝数获得（插人和重复）及 拷贝数丢失（缺失），或是位置变异（染色体易位和重排）及方向变异（倒位），人 类基因组结构变异可涉及数个基因及调控序列，多个基因功能缺失或改变，导致机 体表型变化、疾病易感性改变或...

由基因组结构变异导致的疾病统称为基因组病。基因组结构变异通常是指基因 组内大于lkb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位等。将人类基因组参考序 列作为参照标准，个体基因组结构变异可定量描述为拷贝数获得（插人和重复）及 拷贝数丢失（缺失），或是位置变异（染色体易位和重排）及方向变异（倒位），人 类基因组结构变异可涉及数个基因及调控序列，多个基因功能缺失或改变，导致机 体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。不明原因智力障碍、生长发育迟缓、多 发畸形、孤独症病人中，由于基因组结构变异而致病的占到了 20%以上。