先天性肌强直 （ congenital m y o t o n i a) 又称 T h o m s e n 病 ，因 T h o m s e n ( 1876)描述了他本人及其家族的4 代患者而得名。 为常染色体显性遗传病，与 7q3 5 染色体突变有关，少数为 常染色体隐性遗传。男女均受累，外显率高。临 床 特 点。 通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期...
先天性肌强直 （ congenital m y o t o n i a) 又称 T h o m s e n 病 ，因 T h o m s e n ( 1876)描述了他本人及其家族的4 代患者而得名。 为常染色体显性遗传病，与 7q3 5 染色体突变有关，少数为 常染色体隐性遗传。男女均受累，外显率高。临 床 特 点。 通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。我国患者发病年龄一般较晚。 肌强直表现与强直性肌营养不良相似，如用力握拳不能立即松开，常咀嚼第一口后张口不能，久坐后不能立即站起， 静立后不能起步，握手后不能松手，发笑后表情肌不能立即收住，打喷嚏后眼睛不能睁开而引起他人的惊异等， 严重者跌倒时不能以手去支撑， 状如门板样倾倒。寒冷和静止不动时肌肉僵硬可加重，活动可缓解。呼吸肌和尿道括约肌受累出现呼吸及排尿困难。叩击肌肉局部呈肌球状， 称为叩击性肌强直。肌电图呈典型肌强直电位。 重复肌肉运动后肌强直症状不见减轻反而加重者称为反常性肌强直；肌强直发作时伴有肌肉疼痛者称为n 型肌强直。 肌肉假肥大是突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，叩击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状。可有精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。本病以不伴肌萎缩、白内障、 脱发和内分泌功能障碍可与强直性肌营养不良鉴别。以无寒冷刺激也可出现肌强直可与先天性副肌强直症鉴别。治疗本病治疗同强直性肌营养不良。
