高血钾型周期性瘫疾（ hyperkalemic periodic paralysis, H y P P ) Tyler (1951)首先报告， G a m s t o r p (1956)称为遗传性发作无力 （ a d y n a m i a episodica hereditaria)。 该型罕见，北欧国家多见，我国迄今报告不足10例。常染色体显性遗传， 许多家系有17q23. l-q23.5染...
高血钾型周期性瘫疾（ hyperkalemic periodic paralysis, H y P P ) Tyler (1951)首先报告， G a m s t o r p (1956)称为遗传性发作无力 （ a d y n a m i a episodica hereditaria)。 该型罕见，北欧国家多见，我国迄今报告不足10例。常染色体显性遗传， 许多家系有17q23. l-q23.5染色体 a 亚单位钠通道基因（S C N 4A ) 缺陷。临床特点：发病年龄早（10岁之前），男女比例相等。 饥饿、寒冷、感染、情绪低沉、妊娠、剧烈运动和钾的摄人可以诱发。 多在运动后发作， 饥饿、寒冷和摄入钾可诱发，肌无力自下肢开始，再累及躯干和上肢， 严重者累及颈肌和眼外肌。发作通常为时短暂，持续不足1 小时，每日至每年发作数次。用力运动可促使瘫痪肌肉加速恢复，休息后瘫痪又可出现。部分患者可伴手肌和舌肌的肌强直发作或痛性痉挛，有的仅在肌电图检查时出现肌强直电位。肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬，本病故又称为肌强直性周期性瘫痪。本病应注意与醛固酮缺乏症、 肾功能不全、 肾上腺皮质功能低下和过量服用氨苯蝶啶、螺内酯及先天性副肌强直等引起的高血钾型瘫痪鉴别。先天性副肌强直是常染色体显性遗传病，与S C N 4A 基因变异有关，寒冷可诱发肌无力和肌强直，运动加重，也可发生高血钾型周期性瘫痪。发作期血清钾高于正常，肌无力程度与血钾水平一致。可疑病例可检查：钾负荷试验：令 患 者 （成人） 口服氯化钾4 ~ 5 g 或使血清钾达到7m m o l / L 时，本病患 者 30 ~90m i n 可出现肌无力， 数分钟至l h 达高峰，持续20m i n 至 1h。冷水诱发试验： 将前臂浸人11~13℃ 水中，患者在20~30 m i n 可诱发肌无力，10 m i n可恢复。运动诱发试验：令患者骑自行车30~ 6 0 m i n ，并 加 400 ~750k g 阻力，停止后30m i n诱发肌无力伴血钾增高可诊断本病。 瘫痪间隙期肌电图检查：肌肉放松时可有纤颤波，并有肌强直放电及运动单位电位时相缩短的肌源性变化。麻痹发作期可见插人电位延长，主动收缩后移动针电极时可出现肌强直放电，随意运动时动作电位数量、 时限和波幅均减少。
