先 天 性 副 肌 强 直的临床特 点 是 怎 样 的 ？

先天性副肌强直（ paramyotonia congenita) 又 名 E u l e n b e r g病 ，我国已报告6 0 余例。 为常染色体显性遗传，外显率高。临床特点：( 1 ) 多自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。( 2 ) 症状首先侵犯面、舌 、 颈和手部肌肉，寒冷可使肌强直加重，温暖时缓解，天气稍冷即出现肌强直症状， 对温度极敏感。也可出现反常性肌强直，即运动后肌强...

先天性副肌强直（ paramyotonia congenita) 又 名 E u l e n b e r g病 ，我国已报告6 0 余例。 为常染色体显性遗传，外显率高。临床特点：( 1 ) 多自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。( 2 ) 症状首先侵犯面、舌 、 颈和手部肌肉，寒冷可使肌强直加重，温暖时缓解，天气稍冷即出现肌强直症状， 对温度极敏感。也可出现反常性肌强直，即运动后肌强直不缓解，反而加重。寒冷及运动易诱发发作性软瘫。有时临床上表现肌僵硬，肌电图检查反而肌强直发放较少，提示寒冷引起的肌僵硬不一定是真正的肌强直， 这种情况与高血钾型周期性瘫痪很相似。同一家系患者可表现仅有发作性四肢软瘫而无肌强直，或仅有肌强直而无发作性软瘫 ，血钾可在正常高限。肌无力发作前可先出现肌强直发作， 称为副肌强直性周期性瘫痪。患者的体形多为宽矮，有肌肥大倾向，但不如先天性肌强直明显。( 3 ) 寒冷刺激诱发肌强直的典型病史、冰块试验或冷水试验有助于诊断。冰块试验取冰块置于患者一侧肢体， 数分钟后出现肌强直。冷水试验将手及前臂浸人11〜13T 冷水中数分钟至4 0 分钟可诱发肌强直和肌无力。( 4 ) 先天性副肌强直预后较好，多数为非进行性，随年龄增长而症状缓解，成年后病情稳定后好转。