什么是低血磷性佝偻病？

低血磷性佝偻病又称低血磷性抗维生素D性佝偻病、家族性低血磷性佝偻病，是由于原发性肾小管回吸收磷功能缺陷所致。多数是性联遗传性疾病，也有少数为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但有一半的概率是基因突变的携带者。现在已可做到对似病例通过基因突变检测来确诊本病。本病患儿多在生后第2年发病，症状与常见的维生素D缺乏性徇偻病相同，即0形腿、X形腿等骼畸形、生长速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不...

低血磷性佝偻病又称低血磷性抗维生素D性佝偻病、家族性低血磷性佝偻病，是由于原发性肾小管回吸收磷功能缺陷所致。多数是性联遗传性疾病，也有少数为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但有一半的概率是基因突变的携带者。现在已可做到对似病例通过基因突变检测来确诊本病。本病患儿多在生后第2年发病，症状与常见的维生素D缺乏性徇偻病相同，即0形腿、X形腿等骼畸形、生长速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不等症状和主诉，骨骼X线片检査也与一般佝偻病相同。血清化验显示血磷明显降低，血钙稍高，碱性磷酸酶增髙。由于维生素D缺乏性佝偻病在北方地区比较常见，它们的临床表现又有很多相似之处，因此常常将低血磷性徇偻病误诊为维生素D缺乏性狗偻病，而延误了治疗。低血磷性佝偻病的特点发病比较晚，多在生后第2年；血磷明显降低；常有家族史。