此症的遗传模式比较特殊。一般正常女性染色体为XX,男性则为XY,若1个X染色体异常,女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性,而男性会因为缺乏保护而显现症状,这也就是为何女性携带率高,症状却更容易反应在男性身上。携带有准突变基因的孕妇,可检测胎儿的FMR-1基因,防止生出患病的后代。家族中若有智障或发展迟缓、早期停经、情绪障碍的女性,则一定要进行基因检查。造成男性容易发病的另一个原因是:隐性携带的母亲在遗传给男孩时,会有一段不稳定的基因CGG序列突然扩增,造成患者在情绪、行为、学习及语言上出现障碍,进入青春期的男性患者,80%还会有睪丸变大的现象。