脆性X染色体综合征的临床表征有哪些？

患儿在幼儿时期时，很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，男性患者则会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睪丸为正常人的两倍大。女孩子的症状通常较少，程度也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生。常见的生理特征：脸部长而窄、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能...

患儿在幼儿时期时，很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，男性患者则会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睪丸为正常人的两倍大。女孩子的症状通常较少，程度也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生。常见的生理特征：脸部长而窄、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。出生后：有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症。青春期之后：通常会有巨睪，脸部较长与巨睪症会开始明显。其它并发症状：疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。此症的男孩要特别提防重复发作的中耳炎，所以应特别注意中耳的状况及听力问题。大约有20%患儿可能会有癫痫，部份患儿会有脑部构造或生理结构异常，例如：脑室过大或小脑异常。约80%男性患儿与30%女性患儿有智能迟缓或不足的现象。另外还常伴随有感觉统合异常及注意力不足症等障碍。