此症是造成智障的第二大原因,仅次于唐氏综合征。唐氏症有95%并非遗传所造成,但此症却是一种遗传性疾病。致病的FMR-1(Fragile-Xmentalretardation)基因在1991年被证明,由于其CGG重复过度扩增,导致不正常的甲基化,因此,无法正常产生FMR-1基因所编码的蛋白(FMRP)。正常情况下,FMR1基因很稳定的由亲代传给子代。此症患者的FMR1基因出现三核甘酸CGG重复扩增次数异常。当FMR-1基因CGG数低于54时,会稳定地遗传给子代;在55-200之间,则称之为准突变(pre-mutation),其本身并无症状,但由女性传递给子女时,可能会进一步扩增CGG,达到全突变(full-mutation),即CGG大于200,甚至数千次之多,而导致子女罹患此症。