在缺乏叶酸盐的培养基中影响男性淋巴细胞的生长,检査其染 色体发现,在X染色体的主要部位显示一个接近长臂远端的断裂。
这个脆性X综合征的智力障碍-1基因位点(FMR-1),是在1991 年被认定并行按序排列。在这个基因的中心有一个重复的三核苷酸
序列(CGG),它在正常的个体重复6~45次,然而在携带者,这个片 段可扩大重复50~200次(称为前期突变),在患者可扩大重复200 ~600次,这些过长的片段引起基因突变(Fu et al, 1991)。扩展的三 核苷酸重复序列也可引起严重的其他疾病(Carpenter
1994)。包括 神经变性病的肌强直性营养不良(Brook et al,1992), I型脊髓小脑 共济失调症(Orr et al, 1993),肯尼迪病(La Spada et al., 1991),抗 廷顿氏病(抗廷顿氏病协作研究组1993)。