无创产前基因检测是通过抽取孕妇的静脉血5ml，提取游离胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病：21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等，其准确率高达99%以上。
无创基因检测与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减小有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
