甲基丙二酸血症有哪些临床表现？

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或婴儿早期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐伴脱水，出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。1.mut°与cblB型较muf与cblA并发症更为常见。主要表现为:①神经系统损害，表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等;②智*落后;③生长发育障碍;④肝肾损害;⑤血液系统异常，多见巨幼红细胞性贫血、粒细胞及血小板减少...

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或婴儿早期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐伴脱水，出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。1.mut°与cblB型较muf与cblA并发症更为常见。主要表现为:①神经系统损害，表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等;②智*落后;③生长发育障碍;④肝肾损害;⑤血液系统异常，多见巨幼红细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制;⑥免疫功能低下;⑦其他，患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎及骨质疏松。2.cblC缺陷者均以神经系统症状为主,早发病例在生后2个月出现生长发育不良、喂养困难或嗜睡,迟发病例可在 4~14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛或痴呆、脊髓病等，大多有血液系统异常。3.cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智力落后和神经肌肉病变。4.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形。