共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传疾
病,有如下特征:
(1) 毛细血管扩张,主要在球结膜和耳周围;
(2) 进行性小脑共济失调;
(3) 对电离辐射极为敏感,DNA修复机制异常;
(4) 癌的发生率增高;
(5) 联合免疫缺陷,通常为IgA和IgG2缺陷、皮肤过敏、体外试
验中淋巴细胞反应受抑制;
(6) 早衰;
(7) 内分泌紊乱;
(8) 鼻窦及肺反复感染。
出现典型的皮肤和神经系统体征(通常在2-6岁时出现)、血清 甲胎球蛋白和癌胚抗原升高、大量染色体断裂可资诊断。家庭成员 发生恶性肿瘤的危险性增高,特别是杂合体女性发生乳腺癌的危险
性增高。