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什么是共济失调-毛细血管扩张症?
共济失调-毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)是一种常染色体隐性遗传病。本病特点是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、内分泌疾患、呼吸道感染和联合免疫缺陷,恶性肿瘤发病率高。发病机制可能是染色体14所含免疫球蛋白重链基因缺乏基因重组和DNA修复因子。