为染色体隐性遗传,以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。 临床上多见于婴儿期发病,可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现,存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查,有助于诊断。(1) 体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A (I g A) 低下,对细菌及病毒的特异抗体缺乏,可发现自身抗体。(2) 细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞( ...
为染色体隐性遗传,以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。 临床上多见于婴儿期发病,可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现,存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查,有助于诊断。(1) 体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A (I g A) 低下,对细菌及病毒的特异抗体缺乏,可发现自身抗体。(2) 细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞( L )计数减低,淋巴细胞转化率减低,迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。(3) 肝功能检测:肝功能可异常,甲胎蛋白( a -F P ) 水平可增高。(4) 尿 17-酮 类 固 醇 (17-K S ) 等 测 定 :17-K S 减少,促卵泡生成素( F S H ) 排出增加。