Lindau病等斑痣性 错构瘤病在神经系统的病变如何？

结节硬化症（tuberous sclerosis)、Von Hippel - Lindau 病、神 经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征（又称脑三叉神经血管瘤病， 面部三叉神经分布区及脑膜的血管瘤病，伴有智力发育迟缓、癫 痫等症状)、Cowden病（多发性皮肤及神经外胚层错构瘤）等几 种遗传性疾病都表现为神经系统、皮肤及其他器官组织多发性错 构瘤性病变，统称为斑痣性错构瘤病（phakom...

结节硬化症（tuberous sclerosis)、Von Hippel - Lindau 病、神 经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征（又称脑三叉神经血管瘤病， 面部三叉神经分布区及脑膜的血管瘤病，伴有智力发育迟缓、癫 痫等症状)、Cowden病（多发性皮肤及神经外胚层错构瘤）等几 种遗传性疾病都表现为神经系统、皮肤及其他器官组织多发性错 构瘤性病变，统称为斑痣性错构瘤病（phakomatosis)。

结节性硬化病是常染色体显性遗传病，也可以是非家族性 的，有9号、16号染色体畸变。脑的病变主要为脑皮质和室管 膜下多发性硬实的结节，结节由微小至直径1~ 2cm。皮质结节 由排列紊乱、畸形且肥大的神经元与显著增生的神经胶质细胞所 组成。室管膜下的结节可突人脑室，弓丨起脑脊液循环障碍，结节 内可见巨大的、有时多核、奇形的星形胶质细胞增生，被称为室 管膜下巨细胞性星形细胞瘤

。脑外的病变常见者为肾 血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病、骨的 纤维结构不良、肾和胰腺的囊肿病及皮肤的皮脂腺瘤等。

Von Hippel - Lindau病也是一种常染色体显性遗传病，与本 病相关的基因位于3P25。病理学特征为身体各处多发性良性和 恶性肿瘤，其中常见者为：视网膜血管母细胞瘤，小脑、延髓和 脊髓的多发性血管母细胞瘤，肝、肾血管瘤，肾腺瘤、肾癌和肾 囊肿，肾上腺嗜铬细胞瘤、脊髓空洞症、脊柱裂等。

神经纤维瘤病（VonRecklinhausen病）除皮肤咖啡色斑和周 围神经纤维瘤外，常并发中枢神经系统肿瘤，如脑膜瘤、各型胶 质瘤和听神经瘤等。听神经的神经鞘瘤尤多见于神经纤维瘤病n 型，并且常为双侧性。