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简介希佩尔·林道综合征有哪些表现呢？

简介希佩尔·林道综合征有哪些表现呢？

我*** | 2016-06-20 16:11:39

全部答案（共1个回答）

简介希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。

强*** | 2016-06-20 16:11:39 101 38 评论

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问：希佩尔-林道综合征要如何治疗？

答：如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗，这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量。详情>>
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