答：(1) 体格发育障碍:患儿是在出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小，面容较丑 陋，如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而 发际低、颈短等。有的类型有角膜混浊、关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外 翻、爪形手、早期出现肝脾大、耳聋、心脏增大...
答：根据缺陷酶的不同临床表现不同，可分为六型： (1) I型:又分为IH型和IS型两种亚型。IH型又称Hurler综合征病，为本病最常 见类型，多发病于幼年，有面部畸形：巨头宽夭鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛 症、驼背、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜混浊、智力发育迟缓常；I S型较...
答：(1) 黏脂病:黏脂病 I型、II型临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形，而黏脂病的视网膜櫻桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作，肌肉萎缩，常有舞蹈性手足徐动和眼球震颤。 (2) 多发性硫酸酯酶缺乏病:可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征，而智力和神经...
答：黏多糖病的诊断依靠临床表现、体格检查、x线摄片检査骨骼改变，尿甲苯胺蓝试验，尿黏多糖电泳及酶活性测定等。黏多糖病可以做产前诊断，于孕期8 ~ 12周时取绒毛，妊娠4个月后取羊水细胞做酶活性测定、黏多糖电泳或同位素35硫渗人试验，预测胎儿是否正常。
答：(1) 骨质较疏松，骨皮质变薄。 (2) 颅骨增大，蝶鞍增大。 (3) 脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸腹椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突。 (4) 肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状。 (5) 掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟。
答：黏多糖病除了 n型为x连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。所谓x连锁隐性遗传病的致病基因位于x染色体上，性质为隐性。这一类疾病大多发生在男孩身上，女孩极少见。黏多糖病的临床表现因其类型而异，一般具有以下表现：智力低下、个子矮、面容粗糙、（例如IH型患者头大、前后径长、前额突出、鼻梁低平、鼻孔宽...
答：黏多糖病也是可导致个矮的儿童常见的遗传代谢病。有6型，每 一型又有几种亚型。I型分IH(Hurler综合征），IS(Schile综合 征）及I H/S综合征；II型又称Hunter综合征；DI型又称Sanfilipo综 合征，分A、B、C、D四个亚型；IV型称orquio综合征，分A、B 两型；V型...
答：黏多糖病II型又称为亨特尔（Hunter)综合征，按X连锁隐性方式遗传，女孩较少患此病。本病患者因白细胞及成纤维细胞缺乏艾杜 糖醛酸硫酸脂酶所致。患者身材矮小，面容粗糙，头大，无角膜浑浊，鼻梁宽，唇厚； 牙间隙宽，耳聋，心肌及心瓣膜黏多糖堆积导致心脏扩大，心力衰 竭；腹部膨隆，肝脾增大，腹股沟疝，脐...
问： 什么是黏多糖病？
答：该病是一组先天性遗传病，由于黏 多糖降解酶活性缺乏导致黏多糖不能被 完全降解代谢，最终贮积在体内不同组 织，引起智力障碍、骨骼畸形、面容异常 等一系列的临床表现。除I型属于X连 锁隐性遗传病外，其余各型均为常染色 体隐性遗传病。常见临床表现包括：矮 身材、面容异常（如眼距宽、鼻梁低、鼻 孔大、唇厚、...
问： 什么是黏多糖病？
答：本病是由于降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能 完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，并大量从尿中排出而致病的 一组遗传性溶酶体贮积症。根据临床表现和不同酶的缺陷，可分 为I〜Ⅶ型，I型分为2个亚型，即I H和I S型，I H型最为严 重和典型，预后最差，常在10岁前死亡，而;IS型最轻。除MPS ...
答：黏多糖是葡萄糖氨基聚糖，是结缔组织细胞外基质的主要成分， 包括硫酸-4软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。黏多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时黏多糖病也是溶酶体 病的一种，由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷, 黏多糖不能在细胞内降解，在细胞内大堆积，从而影响细胞功能。 由于黏...
答：黏多糖病IH型又称郝勒（Hurler)综合征，是本组疾病中最为 严重的一型。患儿大多数在十几岁时因病情进行性加重而夭折。该病的基本缺陷是缺乏艾杜糖苷酶，导致皮肤素及硫酸类肝素在组织 内蓄积，并由尿排出。这些孩子主要表现为因脑组织内贮积大量黏多糖和脂质，胶原纤维呈束状分离导致关节畸形，僵硬；脑膜增厚，...
答：黏多糖病IS型又称夏伊（Scheie)综合征。患者也是因A-L-艾 杜糖苷酶缺陷所致。本病为常染色体隐性遗传病。产前诊断同黏多糖病I H型。本病患者体格较胖，面容轻度粗糙，下额前突，鼻梁宽，角膜浑 浊，视网膜退行性变，视力、听力减退。颈短，主动脉瓣病变可产生 心脏杂音，肝脾大，腹股沟疝，智力正常。手...
答：黏多糖病常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓 扁平等体征。黏多糖病诊断需根据临床表现，结合骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定。
答：小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助： 黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及...
问： 什么是黏多糖病？
答：黏多糖病(MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体 征。黏多糖病除II型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。MPS多发病于幼年婴儿，儿童期多见。
答：(1) 骨质较疏松，骨皮质变薄。 (2) 颅骨增大，蝶鞍增大。 (3) 脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸腹椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突。 (4) 肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状。 (5) 掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟。
问： 何谓黏多糖积病？
答：黏多糖贮积病是细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶突变 导致活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，导致过多的黏多糖在脑、脊髓、心脏及其他内脏、 骨骼、结缔组织等溶酶体内贮积而发病。
问： 什么是黏多糖积症？
答：黏多糖积症是一组较常见的遗传代谢病，由于黏多糖在细胞内堆积，特别是堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角肢、心脏和关节等部位，引起这些部位的功能障碍。黏多糖贮积症是辩酶体病的-种，由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷，黏多糖不能在细胞内降解，在细胞内大量堆积，从而影响细胞功能。黏多糖属葡糖...
答：黏多糖病IH型又称郝勒（Hurler)综合征，是本组疾病中最为 严重的一型。患儿大多数在十几岁时因病情进行性加重而夭折。该病的基本缺陷是缺乏艾杜糖苷酶，导致皮肤素及硫酸类肝素在组织 内蓄积，并由尿排出。这些孩子主要表现为因脑组织内贮积大量黏多糖和脂质，胶原纤维呈束状分离导致关节畸形，僵硬；脑膜增厚，...
答：黏多糖贮积症III症主要是由于人体细胞发生突变导致期活性低下甚至丧失.黏多糖贮积不能被分解代谢,最终贮积在体内发生疾病.指导意见你好,黏多糖贮积症III型的症状有大都数患者在刚出生时生长都是正常的,随着发病年龄的增长,糖贮积越来越多,表现为不长个,表现越来越明显.
