2022 年 3 月 18 日，在印度艾哈迈达巴德参加胡里节庆祝活动时，一名女孩的脸被涂上了颜色。华盛顿，3 月 31 日（路透社）——科学家们于周四公布了第一个完整的人类基因组，填补了先前努力后仍存在的空白，同时为在全球 79 亿人中寻找有关致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望。
  2003 年，研究人员公布了当时被称为人类基因组完整序列的信息。但其中约 8% 尚未完全破译，主要是因为它由高度重复的 DNA 块组成，难以与其余部分啮合。一个科学家联盟在发表在《科学》杂志上的研究中解决了这个问题。这项工作最初于去年在其正式的同行评审程序之前公开。
  美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 所长 Eric Green 说：“生成真正完整的人类基因组序列代表了一项令人难以置信的科学成就，为我们的 DNA 蓝图提供了第一个全面视图。”在一份声明中。“这些基础信息将加强许多正在进行的努力，以了解人类基因组的所有功能细微差别，这反过来将促进人类疾病的基因研究，”格林补充道。
  该联盟的完整版本由 30。55 亿个碱基对组成，这些碱基对构成染色体和我们的基因，以及 19,969 个编码蛋白质的基因。在这些基因中，研究人员发现了大约 2,000 个新基因。其中大多数已禁用，但 115 可能仍处于活动状态。科学家们还发现了大约 200 万个额外的遗传变异，其中622 个存在于医学相关基因中。
  该联盟被称为端粒到端粒（T2T），以在所有染色体末端发现的结构命名，这是大多数活细胞核中的线状结构，以基因的形式携带遗传信息。“将来，当某人对他们的基因组进行测序时，我们将能够识别他们 DNA 中的所有变体，并利用这些信息来更好地指导他们的医疗保健，”T2T 的领导者之一和高级研究员 Adam Phillippy NHGRI 在一份声明中说。
  “真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜一样。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解这一切意味着什么又近了一步，”菲利普斯补充道。除其他外，新的 DNA 序列提供了关于着丝粒周围区域的新细节，当细胞分裂时，染色体被抓住并拉开，以确保每个“女儿”细胞继承适当数量的染色体。
  加州大学伯克利分校的博士后研究员 Nicolas Altemose 在一篇文章中说：“揭示这些以前缺失的基因组区域的完整序列，告诉了我们很多关于它们是如何组织的，这对于许多染色体来说是完全未知的。”。